学习超声诊断ldquo唇裂合并腭 [复制链接]

此课件原创作者：王艳艳

孕妇为唇裂患者，37岁，G3P1，育有一正常女孩，自述第二胎因“唇裂”引产一男婴，此为第三胎，孕24周来我院诊断为“唇裂合并腭裂”，图片如下：

胎儿除唇腭裂外超声未检查出其他异常，孕妇及家属进行临床产前咨询后决定保留胎儿，26+6W图片如下：

唇裂声像图：在胎儿鼻唇部冠状及横切面上观察最清楚，主要表现为唇部连续性中断，断端回声增强，出现裂口。

唇裂合并腭裂声像图：唇裂合并腭裂时，往往伴有上牙槽裂开并向上延伸至腭裂，横切面超声显示上唇及上牙槽的裂口，裂口起自唇裂处，自内上向上牙槽延伸至上腭，鼻结构紊乱，鼻尖偏斜，鼻翼不对称，鼻孔显示不清。

根据唇裂程度分Ⅲ度：裂口局限于唇红部为Ⅰ度；裂口未达鼻孔者为Ⅱ度；裂口延伸达鼻孔为Ⅲ度。Ⅱ度唇裂表现为鼻结构正常，上唇一侧或双侧连续性中断，断端回声增强；Ⅲ度唇裂表现为鼻外形失常并向健侧移位，鼻孔不对称，上唇连续性中断达鼻孔底部。

腭裂分度：Ⅰ度腭裂指腭垂裂或软腭裂；Ⅱ度腭裂指全软腭裂及继发硬腭裂，裂口未达牙槽嵴；Ⅲ度腭裂指软腭、硬腭全部裂开并且达牙槽嵴。Ⅰ、Ⅱ度腭裂为不完全腭裂，Ⅲ度腭裂为完全腭裂，前者一般单独发生，不伴唇裂，后者常伴有单侧完全唇裂。

讨论：唇裂和腭裂是颜面部最常见的畸形，与遗传因素有关，遗传方式主要为多基因遗传，部分病因不明。唇裂和（或）腭裂的发生是由于胚胎时期因上颌突、鼻突融合障碍以及外侧腭突、正中腭突融合障碍所致。

胎儿唇裂、腭裂虽不是致死性的疾病，但会加重患儿家庭经济负担以及精神压力，所以尽量减少误诊漏诊。只要获得标准的面部冠状切面，唇裂的诊断不难，但Ⅰ度唇裂、单纯性腭裂很容易漏诊，尤其是不完全性腭裂。

单纯的唇裂一般预后好，合并染色体或一些遗传综合征者则预后较差，大的腭裂可引起容貌、吞咽、呼吸以及发育问题，产前发现唇裂、腭裂者检查者要仔细检查其他部位，必要时行染色体检查。