如何治白癜风 http://disease.39.net/bjzkbdfyy/170921/5713584.html颅面部五切面法在严重颅脑畸形筛查中的应用
（一）侧脑室水平横切面
侧脑室水平横切面主要观察胎儿颅骨强回声环是否存在，连续性是否完整，脑中线是否存在，是否贯穿整个大脑半球，左右大脑半球是否对称、侧脑室大小及其内脉络丛强回声是否一致等。因此，颅骨、大脑半球的异常可以在此切面进行观察和诊断，以下主要介绍该切面诊断的几种常见严重颅脑畸形。
1．无脑畸形：
中晚孕期胎儿无脑畸形的诊断要点是颅骨及大脑半球缺失。已有的研究表明在早孕期无脑畸形的声像表现没有中孕期明显。由于颅骨钙化于孕10周时开始，11~13＋6周正常胎儿可以发现颅骨强回声环，因此早孕期超声诊断无脑儿不应早于孕10周，建议在孕11周后才做诊断，主要表现颅骨强回声环缺失，脑组织可显示为规则或不规则的低回声或脑组织缺如，在侧脑室水平横切面上观察到颅骨强回声环缺失，脑组织不完整或缺如，颅内结构紊乱，正常结构消失（图22,图23,图24），应考虑无脑畸形的诊断。
图22~24孕12＋4周无脑畸形胎儿产前超声及引产胎儿标本图。图22胎儿正中矢状切面声像图；图23颅脑横切面声像图，显示胎儿无颅骨强回声环，额部以上颅骨及大脑缺如（箭头所示）；图24引产胎儿标本颜面部正面观
2．露脑畸形：
胎儿露脑畸形的超声图像特征与无脑畸形相似，亦可在早孕晚期做出准确诊断，目前有研究报道露脑畸形在孕10~11周可正确诊断（图25，图26）。但此时因颅骨骨化不完全，诊断尤应谨慎。如孕11周后能够显示颅骨回声，则可排除露脑畸形和无脑畸形。早孕期露脑畸形的超声主要表现为胎儿颅骨强回声环消失，脑组织浸泡于羊水中，且脑的表面不规则，脑内结构紊乱，正常脑内解剖结构分辨不清，脑组织回声增强，不均匀。双胎或三胎等多胎妊娠时，亦可合并一胎儿露脑畸形，余胎儿可为发育正常的胎儿或其他畸形胎儿。
图25，26孕11＋4周胎儿露脑畸形产前超声声像图。图25为矢状切面声像图；图26为横切面声像图，均显示胎儿无颅骨强回声环，脑组织回声紊乱，直接暴露在羊水中，额叶脑组织向外膨出（箭头所示），呈"米老鼠征"
图27，28孕12＋6周胎儿巨大枕部脑膨出产前超声声像图。图27颅脑横切面二维声像图；图28为颅脑横切面彩色多普勒血流成像，均显示枕骨连续回声中断（箭头所示），脑组织从缺损处向外膨出
3．脑膜脑膨出：
胎儿脑膜脑膨出的主要超声表现为颅骨缺损，缺损处可见低回声或无回声包块向颅骨外膨出，75%发生于枕部，其他部位包括额部、顶部及两侧。侧脑室水平横切面若观察到脑组织形态改变，且在颅面部五切面法扫查过程中发现颅骨缺损和脑组织膨出，则可诊断脑膜脑膨出。本课题组于早孕期诊断20例脑膜脑膨出，最小诊断孕周为12＋2周（图26,图27,图28），均表现为颅骨缺损、脑组织膨出。
4．全前脑：
根据前脑分裂的程度全前脑分3型：无叶全前脑、半叶全前脑及叶状全前脑。目前文献报道的早孕期超声检出的胎儿全前脑大多为无叶全前脑，本课题组通过颅面部五切面法发现并诊断胎儿无叶和半叶全前脑66例，最早诊断孕期为9＋5周，均获得产后证实。正常情况下，早孕期超声于胎儿侧脑室水平横切面可清楚显示脑中线大脑镰强回声线，无叶全前脑表现为该强回声线消失，单一原始脑室（图29,图30,图31,图32），脑室内脉络丛在前部呈大片状融合强回声，蝴蝶形态消失而表现为弧形或棒状。半叶全前脑表现为大脑、侧脑室、脉络丛前部相连，后部（枕部）分开（图31,图32,图33,图34）。无叶或半叶全前脑常合并颜面部畸形，如喙鼻、单鼻孔、独眼、正中唇腭裂等，这些表现在双眼斜冠状切面、鼻后三角区冠状切面、唇冠状切面均有特征性表现。此外，产前超声于侧脑室水平横切面观察到双侧脉络丛呈"蝴蝶征"，对早孕期排除胎儿全前脑畸形非常有用。
图29，30孕12＋3周胎儿无叶全前脑产前超声声像图及产后显微解剖图。图29颅脑横切面声像图，可显示无脑中线回声，双侧脉络丛（CP）正常"蝴蝶征"消失，表现为在前端融合；图30颜面正中矢状切面，可显示胎儿颜面部轮廓明显异常，可显示独眼和喙鼻
图31~34孕12＋1周胎儿半叶全前脑产前超声声像图及引产后标本图。图31侧脑室水平横切面，显示强回声脑中线消失，双侧脉络丛（CP）正常"蝴蝶征"形态消失，表现为脉络丛在前端融合；图32颅脑横切面，显示脉络丛在前端融合；图33引产胎儿标本显微解剖图，显示两侧大脑半球枕叶部分分开（箭头所示），其余部分融合；图34引产胎儿标本显微解剖图，显示脉络丛前端融合，丘脑部分融合
（二）小脑水平横切面
小脑水平横切面可观察的内容除颅骨强回声环和脑中线外，还应重点观察丘脑、脑干、小脑、第四脑室和颅后窝池等结构，因此，早孕期通过该切面可以筛查的主要畸形有全前脑（前文已述及）、开放性脊柱裂等。
开放性脊柱裂：目前胎儿开放性脊柱裂的产前筛查与诊断主要在中孕期进行。早孕期开放性脊柱裂超声筛查方法的主要研究包括：颅脑正中矢状切面上颅内透明层、额上颌角、脑干直径与脑干到枕骨间距离之比值和小脑延髓池。颅脑横切面上研究颅脑形状、双顶径、中脑水管后缘—枕骨前缘的距离和小脑横切面上第四脑室前后径。而这些指标中，最敏感的指标是IT、CM和BSOB。
关于早孕期开放性脊柱裂在小脑横切面超声诊断指标的研究很少。本课题组从年开始采用颅面部五切面法中经小脑水平横切面的研究，该切面能更直观地测量和观察到上述3个最敏感的指标，并通过该方法诊断5例开放性脊柱裂，均表现为小脑延髓池消失、第四脑室显示不清（图35,图36,图37,图38,图39,图40）。研究结果显示，与传统的中孕期筛查相比，孕11~13＋6周应用超声诊断技术筛查胎儿开放性脊柱裂可行，但目前关于超声筛查胎儿开放性脊柱裂的研究仍处于初级阶段，尚需大规模临床研究加以证实。
点击查看大图
图35~40孕12＋6周双头联体（分别命名为A胎儿和B胎儿）开放性脊柱裂胎儿产前超声声像图及引产胎儿标本图。图35联体双胎中A胎儿颅脑正中矢状切面显示脑干明显增宽（D1），第四脑室及颅后窝池显示不清（D2），脑干直径与脑干到枕骨距离比值明显增大；图36联体双胎中B胎儿颅脑正中矢状切面显示脑干明显增宽，第四脑室及颅脑窝池显示不清（箭头所示），脑干直径与脑干到枕骨距离比值明显增大，额上颌角明显变小，仅约62°；图37联体双胎中B胎儿经前额小脑横切面，第四脑室及颅后窝池显示不清（箭头所示）；图38联体双胎中B胎儿中脑导水管水平横切面显示中脑导水管（AM）后缘到枕骨前缘的距离明显较正常小；图39联体胎儿冠状切面，显示双头（H）畸形和一个躯体，胸段以下脊柱椎弓裂开（箭头所示）；图40引产胎儿标本背面观
（三）双眼球斜冠状切面
通过双眼球斜冠状切面，主要观察胎儿双侧眼球是否存在、大小及位置，双耳是否存在。早孕期通过该切面可以诊断的畸形为：独眼畸形、眼距过近、无眼畸形、严重小眼畸形等。
独眼畸形：其面部表现主要为单眼眶、单眼球或极度眼距过近，独眼时可伴有喙鼻，即眼眶上方的长柱状软组织并向前方伸出（图41,图42,图43,图44）。本课题组通过该切面诊断10例独眼畸形。
点击查看大图
图41~44全前脑胎儿颜面部异常产前超声声像图及引产胎儿标本图。图41眼眶以上横切面可显示一柱状软组织回声，即喙鼻；图42胎儿双眼球斜冠状切面，仅显示一个眼眶回声，两个眼球均位于该眼眶内；图43正中矢状切面，正常位置的鼻未显示，眼球位于中线处，其上方可见一柱状软组织回声（喙鼻）；图44引产胎儿标本颜面部正面观
（四）鼻后三角区冠状切面及鼻唇冠状切面
鼻后三角区冠状切面主要观察胎儿鼻骨是否存在、上牙槽是否连续完整，鼻唇冠状切面主要观察上唇是否连续完整、鼻的形态等。早孕期通过上述切面主要诊断的畸形为唇腭裂、鼻骨缺如及无下颌畸形等。本文重点总结唇腭裂和鼻骨缺如声像图表现。
1．唇腭裂：
年10月至年12月，本课题组通过鼻后三角区冠状切面及鼻唇冠状切面切面诊断孕11~13＋6周唇腭裂胎儿38例，其中一侧唇腭例7例，双侧唇腭裂14例，正中唇腭裂17例。主要超声表现：
双侧唇腭裂：颜面部正中矢状切面上可观察到特征性的强回声颌骨前突。鼻后三角区冠状切面表现为双侧腭的连续性回声中断。上唇冠状切面表现上唇两侧皮肤连续性回声中断（图45,图46,图47,图48）。
图45~48孕13＋6周双侧唇腭裂胎儿产前超声声像图及引产胎儿标本图。图45鼻后三角区冠状切面，显示双侧上腭连续性回声中断（CLEFT）；图46鼻唇冠状切面，显示两侧上唇皮肤连续性均回声中断（CLEFT）；图47颜面正中矢状切面，显示颌骨前突（P）；图48引产胎儿标本颜面部正面观
图49，50孕12＋4周胎儿右侧唇腭裂产前超声声像图及引产后标本图。图49鼻后三角区冠状切面，显示右侧上牙槽连续性回声中断（CLEFT）；图50引产胎儿标本颜面部正面观
一侧唇腭裂：鼻后三角区冠状切面表现为一侧腭的连续性回声中断（图49，图50）。
正中唇腭裂：鼻后三角区冠状切面表现为腭的中央部分缺失，两侧强回声腭连续性回声中断（图51,图52,图53）。
图51~53孕13周胎儿全前脑合并正中唇腭裂产前超声声像图及引产胎儿标本图。图51颅脑横切面显示无脑中线回声，双侧脉络丛（CP）正常"蝴蝶征"消失，脉络丛在前端融合；图52鼻后三角区冠状切面显示原发腭连续性回声中断（CLEFT）；图53引产胎儿标本颜面部正面观
2．鼻骨缺如：
产前超声主要通过正中矢状切面观察胎儿鼻骨，通过双眼球横切面也可以观察左、右鼻骨。鼻骨是早孕期重点观察的内容之一，且被认为是继NT后的又一个有效筛查胎儿染色体异常的软指标。目前主要通过正中矢状切面观察鼻骨（图54），本课题组研究发现，鼻后三角区冠状切面也可以较好地观察鼻骨，且可以同时显示左右两块鼻骨回声，如未显示或仅显示一块，则应考虑鼻骨未骨化、鼻骨缺如或发育不良（图55）。联合使用该切面和正中矢状切面可以提高检查的准确性。
点击查看大图
图54，55早孕期胎儿鼻骨缺如产前超声声像图。图54正中矢状切面，胎儿鼻骨未显示（箭头所示）；图55胎儿鼻后三角区冠状切面，显示鼻骨缺如（箭头所示）
早孕期胎儿颅面部五切面扫查法是一种简单易学、临床价值大、观察内容丰富、能完整评价胎儿颅脑及颜面部的一种全新的方法，它包含了目前现有研究报道的横切面和冠状切面扫查的内容，并增加了双眼球斜冠状切面、鼻唇冠状切面，大大增加了可观察的解剖结构和内容，丰富了早孕期胎儿畸形可筛查的种类。该方法可以检查颅脑和颜面部的大部分结构，可以诊断无脑畸形、露脑畸形、无叶和半叶全前脑、严重脑膜脑膨出、开放性脊柱裂、独眼畸形、无眼、严重小眼、唇腭裂、鼻骨缺如，喙鼻、部分面裂等严重中枢神经系统畸形和颜面部畸形。对于熟练的产前超声医师使用该方法可在1min内完成胎儿颅面部的扫查，并且在5个切面的获取过程中对胎儿颅面部进行了完整的筛查，从而达到了规范化颅面部扫查过程的目的，最大程度上避免了扫查不完整导致的漏诊和误诊，是值得广大产前超声医师学习和推广的有效、便捷的方法。
引用本文:李胜利,文华轩,罗丹丹.孕11~13＋6周胎儿颅面部扫查新方法：五切面法筛查与诊断研究[J/CD].中华医学超声杂志（电子版）,,14(8):-.
更多精彩内容敬请
