病例资料
孕妇，30岁，孕3产1，妊娠29周。孕期无服药史，夫妻双方无家族性遗传病史，产前超声检查示：单活胎，头位，双顶径74mm，头围mm，腹围mm，股骨长度53mm。羊水无回声区46mm，羊水指数mm；胎儿上唇、上牙槽弓回声未见异常；于鼻唇冠状切面可见下唇至下颌底皮肤回声连续性中断（图1，2），断端宽2mm。于横切面可见下牙槽弓回声连续性中断（图3），断端最宽4mm。胎儿其他结构及胎盘、脐带未见异常。超声提示：（1）宫内妊娠，单活胎；（2）胎儿下唇裂、下颌骨裂。未行染色体检查，于孕38+6周剖宫产娩出，出生后检查诊断新生儿下唇裂、下颌骨裂。
讨论 下唇裂、下颌骨裂是罕见的颜面部畸形。在胚胎发育至第4周时，原始口腔周围形成5个突起，1个额鼻突，2个上颌突和2个下颌突。下颌突形成不久即逐渐相连，形成下唇、下颌骨和舌的前2/3。如2个下颌突未能如期融合，则发生下唇裂或下颌骨裂[1]。引起胚胎发育异常的原因尚未完全明了，但下唇裂、下颌骨裂的患者可伴发下唇血管瘤、腭裂、舌骨异常、喉软骨畸形、会厌发育不良、心脏畸形、染色体异常[2]。产前超声检查时鼻唇冠状切面是扫查胎儿颜面部的常用切面，能显示鼻、唇结构。牙槽弓的显示一般较难掌握，而且与胎位密切相关。当胎儿处于枕前、枕横位时，由于颅骨回声遮挡或牙槽弓部分与声束平行，导致牙槽弓无法显示或完整显示，因此进行牙槽弓扫查时，采取枕后位为最佳检查切面，将探头置于胎儿眼眶横切面，使双侧眼眶对称显示，然后平行此切面将探头向下颌方向下移，便可依次获得鼻骨、上颌骨、上牙槽弓、下牙槽弓完整的骨性高回声图像。发现牙槽弓异常时注意行上、下两侧对比，可进一步明确牙槽弓异常。根据胚胎发育特点，发现下唇裂的同时，应观察有无合并下颌骨裂、舌裂及口腔周围、心脏等其他器官的结构畸形。对有生育要求的孕妇，应进一步行染色体检查及胎儿磁共振检查，补充除超声发现外的辅助检查资料，为胎儿出生后面部畸形整形手术前的评估提供更多信息。
图1二维超声声像图示胎儿下唇至下颌底皮肤回声中断（箭头所示）
图2颜面三维表面成像示胎儿下唇裂（箭头所示）
图3二维超声声像图示胎儿下牙槽弓连续性中断（箭头示下牙槽弓）
参考文献
1张金哲,潘少川,*澄如.实用小儿外科学.杭州:浙江科学技术
出版社,:-.
2Vincent-RohfritschA,AnselemO,GrangéG,etal.Prenatal
diagnosisofacleftofthetongue,lowerlipandmandible.Ultrasound
ObstetGynecol,,39(1):-.
作者：陈丹、*苑铭、马小燕（欧阳春艳转载）
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