前几天
现实主义作品《宝贝儿》正式上映
影片讲述了
影片讲述了一个因为严重先天缺陷
（身体多处器官存在畸形，包括无肛症、智力发育迟缓）
而被父母抛弃的弃儿江萌（*饰）
拯救另一个被父母宣判了“死刑”的缺陷婴儿的故事
该片聚焦的是
存在中国出生率高达5.6%的缺陷新生儿
包括先天结构畸形、染色体异常、
遗传性代谢疾病等...
都是这些刚刚开启人生的宝贝们
所面临的巨大威胁
实际上，目前，我们可通过超声、实验室检查等多种方式发现宝宝的先天缺陷。在孕中期，有一项十分重要的检查，孕20-26周的胎儿系统超声筛查（俗称大排畸），这是产前发现胎儿结构畸形的主要手段。
大排畸可发现宝宝缺陷有多种
大排畸，是一种详细的胎儿结构超声检查，筛查胎儿发育是否有严重畸形，从而降低出生缺陷。
超声大排畸可以显示胎儿大部分器官的发育情况，例如严重颅脑畸形（无脑儿、重度脑积水、水脑症、严重脑膨出、无叶型前脑无裂畸形）、严重骨骼发育异常等，能够有早期发现并诊断。
通过检查，可以发现Ⅲ度唇裂、严重唇裂伴有牙槽突裂的腭裂、严重淋巴水囊瘤、单腔心、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、严重脐膨出、直径超过5cm外显型畸胎瘤、致死性软骨发育不全、严重开放性脊柱裂，以及股骨、胫骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨的严重缺失等。
为何有些胎儿畸形检查不到？
1
胎儿结构是一个逐渐形成和动态发育的过程，胎儿畸形也有一个发展过程，有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限，畸形没有发展到一定程度时有可能不能被超声所显示。
2
由于胎儿本身的生理特点，某些疾病的诊断十分困难。例如，复杂心脏畸形由于诊断困难，可能导致胎儿期漏诊或误诊。另外一些细小的畸形或异常，因检查困难尚不能列入筛查范围，如耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等。
3
很多畸形临床表现变异很大。如先天性脑积水、肾积水等，胎儿期仅有轻度表现，出生后可能表现为严重的疾病，也可能逐渐好转。
4
约60%的染色体疾病没有超声表现，因此大部分染色体疾病不能通过超声发现，更不能通过超声诊断，需要进行血清学或羊水穿刺染色体检查。
二维、三维、四维
选哪个？
二维超声的是断面图像，是基础，最重要的方法，分辨率更高，可看胎儿内部结构，是诊断胎儿畸形的主要手段。目前所有胎儿结构的观察，胎儿生长参数的评估、畸形排查，胎盘、羊水及脐带的变化全部以二维超声结论为标准，做类似于拉网似的系统胎儿超声筛查，但是老百姓看不懂。
三维超声和四维超声是在二维超声的基础上通过计算机合成的，其区别就在于在一个“时间维”，也就是说，三维超声是图片，四维超声是录像，通过三维和四维可以让孕妈妈看见胎儿的影像资料，增加母婴感情。
但是，只靠三维、四维超声检查，风险是漏掉99%的胎儿畸形！因此，二维超声才是系统胎儿结构超声检查最关键的技术，只要能按规范进行检查就可以了。
最后
提醒各位准妈妈
无论检查结果正常与否
检查报告单都需要给产科门诊的医生看
因为医生眼里往往不仅